Historiallinen ihmisryhmien sulautuminen

Ihmisen evoluution ymmärrys on minun elinaikanani edennyt askel askeleelta. Yksi sensaatiomaisimmista havainnoista oli aikanaan Euroopassa ennen nykyihmistä asuneiden neandertalilaisten ja meidän esi-isiemme välistä risteytymistä osoittaneet löydökset.  

Tämän asian suhteen on saatu jälleen uutta merkittävää tietoa. Sen taustalla oli erinomainen idea: aiemminhan oli selvitetty sitä, paljonko meidän geeneissämme on jälkiä neandertalilaisista, mutta nyt tutkijat päättivätkin selvittää sitä, paljonko neandertalilaisen geeneissä oli niin sanottujen nykyihmisten perintöainesta. 

Tämä oli mahdollista käyttäen kahta kriteeriä. Niistä ensimmäinen perustui siihen, että neandertalilaisten tiedettiin jo aiemmin olleen paljon nykyihmisiä harvalukuisempia, joten heidän genominsa sisälsivät todennäköisesti vähemmän muuntelua. Siten neandertalilaisten genomin muita muuntelevammat geenialueet olisivat mahdollisia nykyihmiseltä peräisin olevia geenialueita. 

Kun tällaisia geenialueita sitten löytyi, voitiin niitä vastaavia perintöaineksen osia etsiä nykyisiltä afrikkalaisilta, jotka eivät ole koskaan risteytyneet neandertalilaisten kanssa. Jos heiltä löytyisi samanlaisia genomisegmenttejä kuin nyt löydetyt muita muuntelevammat alueet, olisi niiden täytynyt kehittyä nykyihmisessä eikä neandertalilaisissa. Ja toden totta, näin saatiin vahvistetuksi se, että peräti noin kymmenesosa neandertalilaisten geeneistä oli lopulta peräisin nykyihmiseltä. 

Uuden tiedon perusteella voidaan myös päätellä, että neandertalilaiset eivät ehkä sittenkään kadonneet maailmasta, vaan ainoastaan sulautuivat itseään paljon monilukuisempiin nykyihmisten populaatioihin. Ja jättivät näihin oman geneettisen jälkensä eli joukon - jo aiemmin löydettyjä - neandertalilaisessa kehittyneitä geenejä, jotka ovat sittemmin periytyneet niin minulle kuin kaikille teillekin, arvoisat lukijani - ellette sitten ole kokonaan afrikkalaista sukujuurta.

Aiempia ajatuksia samasta aihepiiristä:
Kumulatiivisen kulttuurin alku
Kuka eli Susiluolassa?
Menneiden aikojen perheidylli

Russakan ihmeelliset seikkailut

Russakka eli saksalainen torakka eli tavallinen torakka on sellainen eläinkunnan edustaja, joka tuo harvalle ihmiselle - tuskin edes innokkaimmille eläinten oikeuksien advokaateille - mieleen positiivisia ajatuksia. Se on kuitenkin kaikessa iljettävyydessään äärimmäisen mielenkiintoinen otus, joka on täysin riippuvainen meistä ihmisistä, sillä sen ei tiedetä elävän missään päin maailmaa itsenäisenä.   

Russakan kuvasi aikanaan jo nykyaikaisen eliöiden luokittelujärjestelmän kehittänyt Carl von Linné, joka myös arveli, että se oli peräisin jostain muualta kuin Euroopasta. Ja viisas mies hän tosiaan oli, sillä tutkimus on osoittanut torakan olevan peräisin Aasiasta ja vieläpä selvittänyt miten se on levinnyt ympäri maailmaa. 

Mitokondrioiden geenejä analysoimalla on osoitettu, että russakka on lähinnä sukua aasialaistorakalle, joka kuvattiin alkujaan Japanissa, mutta joka on sittemmin levinnyt myös Yhdysvaltoihin. Russakan matkaa Aasiasta on selvitetty kartoittamalla 17 maasta kerätyistä 281 näytteestä genomisia samankaltaisuuksia. 

Niiden väliset sukulaisuussuhteet osoittavat, että russakat saavuttivat maailmanlaajuisen levinneisyyden kahdessa aallossa, joissa molemmissa niitä auttoivat ihmiset. Kaikki alkoi kuitenkin vasta sen jälkeen, kun russakan esivanhemmat eriytyivät aasiantorakasta noin 2100 vuotta sitten. 

Tämä tapahtui luultavasti Intiassa tai Myanmarissa russakoiden sopeutuessa syömään ihmisten ruokaa. Tämän taidon opittuaan russakka siirtyi Lähi-itään noin 1200 vuotta sitten - samaan aikaan kahden islamilaisen kalifaatin, Umaijadien ja Abbasidien, kaupan ja sodankäynnin laajenemisen kanssa. Russakan kulukuvälineinä olivat todennäköisesti ihmisten mukanaan kuljettamat leipäkorit. 

Seuraavassa aallossa lajin esiintymisalue laajeni Kaakkois-Aasiaan noin 390 vuotta sitten. Tämä tapahtui hollantilaisten ja brittiläisten Itä-Intian kauppakomppanioiden kolonialistisen kaupan myötä. Ja lopulta kauppalaivat toivat russakat Eurooppaan ehkä noin 300 vuotta sitten. 

Sen jälkeen höyrylaivat ja parantunut asuminen - lämmitys ja putkisto luovat lämpimät, kosteat olosuhteet, joista torakat pitävät - mahdollistivat russakoiden leviämisen ympäri maailman. Valloittamatta on enää Etelämanner.

Edellä lyhyesti kuvaamani russakan tarina kertoo siitä, kuinka luonnonvalinta hyödyntää sille avautuvia mahdollisuuksia. Ensin maanviljelyn tuottama ruuan yltäkylläisyys synnytti uudenlaisen ekologisen lokeron, joka mahdollisti joidenkin torakoiden erikoistumisen nauttimaan ihmisten ravinnosta. 

Ihmisen tarjoamien palveluiden myötä russakat olivatkin sitten valmiita kulkemaan näiden mukana kaikkialle maailmaan. Sekä sopeutumaan elämiseen mitä erilaisimmissa olosuhteissa - kunhan vain paikalla on joku tarjoamassa niille leipää ja lämpöä.

Aiempia ajatuksia samasta aihepiiristä:
Susi jo syntyessään - vai onko sittenkään?
Hampaattomia naaraita ja kuolevia uroksia
Afrikan kasvava väestö lisää hyttysten kiinnostusta

Poliittisesti korrektit Nigerian jorubalaiset ja Italian toskanalaiset

Ihmisten jakaminen virallisiin tai epävirallisiin rotuihin on ollut käytössä ainakin eliölajien nykyisen luokittelujärjestelmän kehittäneen ruotsalaisen Carl von Linnén ajoista asti. Se oli nimittäin juuri hän, joka luokitteli ihmiskunnan amerikkalaiseen, eurooppalaiseen, aasialaiseen ja mustaan rotuun, joka vastaa suurelta osin vielä minun nuoruudessani vallinnutta rotukäsitystä mongolidisesta, kaukasialaisesta ja negridisestä rodusta.  

Kuten arvoisa lukijani varmasti tietää, on ihmisten luokittelusta rotuihin tullut kuitenkin viime vuosikymmeninä poliittisesti epäkorrektia. Se johtunee pääosin siitä, että tietyissä maissa - erityisesti USA:ssa - on esiintynyt rotukäsitteiseen pohjautuvia ihmisiä eriarvoistavia käytäntöjä.

Toisaalta on niinkin, etteivät rotuluokittelut vastaa ihmisryhmien välisiä geneettisiä suhteita, vaan Saharan eteläpuoliset afrikkalaisryhmät ovat geneettisesti monimuotoisempia kuin maailman kaikki muut ihmisryhmät yhteensä. Toisaalta afrikkalaiset erottuvat muista ihmisistä myös sikäli, ettei heissä esiinny juurikaan neandertalilaista tai denisovalaista geeniainesta, jollaista taas löytyy kaikista muista ihmisryhmistä. 

Tähän liittyen oli mielenkiintoista havaita, että Yhdysvaltojen kansallisten akatemioiden paneeli ohjeisti kuluneella viikolla, ettei kokonaisia genomeita analysoivien eli genomiikan tutkijoiden tulisi käyttää rotukäsitettä lainkaan kuvaamaan väestön geneettistä perimää, vaan sen sijaan käyttää tarkkaan harkittuja eksakteja termejä. 

Ohjeistus julkaistiin sen jälkeen, kun kansalliset terveyslaitokset olivat pyytäneet tietoa siitä, miten väestöjä voidaan kuvata genomiikkaan liittyvissä tutkimuksissa. Ja sen mukaan ajatus siitä, että ihmiset kuuluisivat geneettisesti erillisiin rotuihin, on tieteellisesti virheellinen. 

Siksi paneeli suositteli rotukäsitteen sijaan käytettäväksi henkilön etnistä taustaa, kuten latinoa, maantieteellistä sijaintia, kuten japanilaista, tai alkuperäisalueen nimeä, kuten afrikkalaista, vain tietyissä tapauksissa. Sellainen on erityisesti terveydenhuoltoon liittyvien eriarvoisuuksien tutkimus, koska rotukategoriat voivat olla hyödyllisiä käsitteitä kuvattaessa ihmisten kokemaa rakenteellista rasismia. 

Sen sijaan esimerkiksi tauteihin assosioituneiden geenien tai ihmisen evoluution tutkimuksissa väestöjä tulisi kuvailla käyttäen esimerkiksi geneettistä samankaltaisuutta tai sitä, kuinka läheisiä jäsenten geenit ovat suhteessa tiettyjen väestöjen referenssigenomeihin, kuten Nigerian jorubalaisiin tai Italian toskanalaisiin. 

Nähtäväksi kuitenkin jää, ryhdytäänkö myös tällaista luokittelua pitämään ajan myötä poliittisesti epäkorrektina. Näinhän voisi käydä esimerkiksi sellaisessa - sinänsä täysin hypoteettisessa tilanteessa - jossa tutkimukset sattuisivat osoittamaan jorubalaisten kanssa korkean geneettisen samankaltaisuuden omaavien maahanmuuttajien syyllistyvän toskanalaisten kanssa korkean geneettisen samankaltaisuuden omaavia ihmisiä useammin naisten seksuaaliseen hyväksikäyttöön heille hädältä ja vainolta suojaa tarjonneissa valtioissa. 

Aiempia ajatuksia samasta aihepiiristä:
Poliittisen korrektiuden aiheuttama raiskaus
Rasistinen ja leimaava nimi vaihdettiin mpoxiksi
Sisäsiittoisuuden seurauksia pitäisi tutkia

Pituustutkimus osoitti, etteivät kaikki ihmiset ole samanlaisia

Tämän blogin lukijat lienevät kuulleet väitteen, jonka mukaan kaikki ihmiset olisivat samanlaisia. Tai että ihmiset olisivat kaikkialla samanlaisia.  

Tähän väitteeseen liittyen on tutkimus tuottanut nyt aivan uutta valoa. Sen seurauksena ihmisiä ja ihmisryhmien välisiä eroja ymmärretään paljon enemmän kuin vielä vähän aikaa sitten. Näin siksi, että valtava joukko tutkijoita oli selvittänyt mitkä geenit vaikuttavat eurooppalaisten ihmisten pituuteen. 

Tulos oli hämmästyttävä, sillä sen mukaan yhteensä 12 111 genomissamme esiintyvää varianttia vaikuttaa eurooppalaisten ihmisten pituuteen. Lisäksi nyt julkaistu analyysi osoitti, että muut geenit eivät siihen vaikuta. 

Tutkimuksen mukaan havaittu geneettinen muuntelu selitti noin 40-45 prosenttia eurooppalaisten ihmisten pituuden vaihtelusta. Loppuselitys löytynee havaittujen geenimuotojen epäsuorista yhteisvaikutuksista. 

Mielenkiintoista kyllä, nyt osoitettu geenivalikoima selitti kuitenkin vain 10-20 prosenttia maailman muiden ihmisten pituuseroista. Siten kaukomaiden asukkaiden pituuteen vaikuttavat todennäköisesti monet muutkin geenit - eivätkä kaikki maailman ihmiset siten ole samanlaisia vaan pikemminkin erilaisia.

Nyt saavutettu tutkimustulos on tietenkin melkoinen osoitus tieteen voimasta lisätä ymmärrystämme erilaisista asioista. Lisäksi se on sikäli hyödyllinen saavutus, että nyt käytettyjä menetelmiä voidaan jatkossa hyödyttää monien muiden ominaisuuksiemme välisten erojen perinnöllisen taustan ymmärtämiseen. 

Ja tietenkin samalla myös eri ihmisryhmien välisten erojen syiden selvittämiseen. Nähtäväksi kuitenkin jää, uskaltautuuko kukaan tutkimaan esimerkiksi eri ihmisryhmien välisten älykkyyserojen syitä. Näin siksi, että tämä aihe tuntuu kuuluvan siihen joukkoon tutkimuskohteita, joita pidetään tabuina nykyisessä poliittisen korrektiuden hallitsemassa tiedemaailmassa. 

Onneksi älykkyyden kaltaisten erityisen mielenkiintoisten aiheiden lisäksi nyt julkaistun tutkimuksen menetelmiä voidaan periaatteessa soveltaa myös erilaisten monimutkaisesti periytyvien sairauksien syiden etsimiseen ja siten uusien hoitomenetelmien kehittämiseen. Tosin tässä on sellainen ongelma, että esimerkiksi mielenterveyden häiriöt ovat varsin vaikeita selvitettäviä, koska niiden ilmaantuminen väestössä on paljon alhaisempaa kuin pituuden tai älykkyyden. 

Jääkäämme siten odottamaan, mihin perinnöllisyystutkijat suuntaavat seuraavaksi mielenkiintonsa. Ja minkälaisia uusia tietoja oman lajimme genetiikasta saammekaan ihmeteltäväksemme. 

Aiempia ajatuksia samasta aihepiiristä:
Onko ihonvärillä sittenkin väliä?
Maahanmuuttopolitiikan kannalta tärkeä ihmistutkimus
Should forbidden questions be answered or not?

 

Ihmiskunnan populaatiogenomiikkaa

Me ihmiset olemme monimuotoinen laji. Uudessa tutkimuksessa löydettiin nimittäin 67,3 miljoonaa pistemutaatiota, joissa yksi DNA:n emäsjärjestyksen nukleotidi on muuttunut toiseksi. Lisäksi löytyi 8,8 miljoonaa pientä pituusmutaatiota, joissa lyhyt DNA-jakso oli joko kahdentunut tai poistunut genomista eli perintöaineksesta. Eikä siinä kaikki: tutkijat löysivät lisäksi peräti 40 736 kopiolukuvarianttia, joissa isompi genomin osa oli joko monistunut tai poistunut evoluution kuluessa.

Noiden muutosten perusteella tutkimuksen tekijät saattoivat vertailla eri ihmisryhmiä toisiinsa. Näin tehdessään he havaitsivat, että Keski- ja Etelä-Afrikassa, Pohjois- ja Etelä-Amerikassa sekä Oseaniassa oli satoja tuhansia yleisiä geenimuotoja, joita ei esiintynyt missään muualla. Nämä muutokset olivat syntyneet ennen kaikkea uusina mutaatioina, eivätkä niinkään neandertalilaisista tai denisovalaisista siirtyneinä geenimuotoina - paitsi Oseaniassa, missä esiintyi paljon denisovalaisista siirtynyttä geneettistä ainesta, jota ei löytynyt muualta.

Tutkimuksessa estimoitiin, että nykyiset ihmisryhmät ovat eriytyneet toisistaan viimeisen 250 000 vuoden aikana - meistä muista kaukaisin nykyinen ihmisryhmä on eteläisen Afrikan San-kansa, joka tunnetaan myös nykyisin poliittisesti epäkorrektilla nimityksellä bushmannit. Nämä eriytymiset ovat kuitenkin tapahtuneet vähittäin eli ihmisryhmien välillä on ollut vielä pitkään eroamisen jälkeen yhteyksiä eli yhteisten lasten kautta syntynyttä geenivirtaa.

Toisaalta löytyi myös geneettisiä eroja, jotka ovat saaneet alkunsa kauan ennen populaatioiden eroamista. Nämä ovat nykyisissä ihmisissä esiintyviä geenialueita, jotka ovat syntyneet jo ennen neandertalilaisiin ja denisovalaisiin johtaneen linjan eroamista, mutta kadonneet joistain nykyisistä ihmispopulaatioista.

Eri populaatioiden geenit vahvistivat myös sen, että maanviljelyn omaksuneet ihmisryhmien koko on kasvanut viimeisten kymmenen tuhannen vuoden aikana nopeasti, mutta metsästäjäkeräilijöiden ei. Samoin havaittiin, että nykyisissä ihmisissä esiintyvissä neandertalilaisgeeneissä on vain vähän muuntelua, mikä viittaa siihen, että risteytyminen on tapahtunut kertarysäyksellä.

Sen sijaan oseanialaisissa esiintyvät denisovalaiset geenit ovat varsin monimuotoisia, mikä viittaa siihen, että risteytymistä on tapahtunut pidemmällä aikavälillä. Lisäksi nyt tehty tutkimus kumosi sen aiemmin tehdyn väärän johtopäätöksen, jonka mukaan oseanialaisissa olisi ollut paljon enemmän denisovalaista alkuperää olevia geenejä kuin neandertalilaisia - määrät ovat suunnilleen samat eli reilut kaksi prosenttia molempia. Niin ikään tutkimus antoi vahvistuksen sille, että eurooppalaisilla ja muilla Afrikan ulkopuolisilla ihmisillä on keskenään saman verran neandertalilaista alkuperää olevia geenejä.

Tutkijat löysivät jonkin verran neandertalilaisten geenejä myös länsiafrikkalaisista. Ne lienevät peräisin ihmisiltä, jotka ovat jossain vaiheessa palanneet takaisin Afrikkaan sen ulkopuolelta. Vaikka näiden geenien määrä kussakin afrikkalaisessa on pieni, sisältyy siihen sellaisia neandertalilais- ja denisovalaisgeenien variantteja, joita ei ole havaittu muualla maailmassa.

Kaiken kaikkiaan edelle lyhyesti referoimani tutkimus kertoi siitä, kuinka paljon nykyaikainen genominen tutkimus voi kertoa ihmiskunnan historiasta. Vaikka tämä tutkimus lieneekin ennen kaikkea uteliaisuuden eli puhtaan tiedonhalun ohjaamaa, on saaduilla tuloksilla myös suurta käytännön merkitystä.

Sen tuottama tieto ihmiskunnan perintöaineksen eroista on huomioitava esimerkiksi lääketieteen alalla. DNA:n muutoksethan eivät ole pelkästään merkkejä evoluutiosta vaan ennen kaikkea vaikuttavat siihen, miten kukin meistä ihmisistä reagoi esimerkiksi lääkehoitoihin.

Eli se mikä toimii yhdelle ihmisryhmälle, ei välttämättä aiheuta toivottua vaikutusta toisessa. Siksi uusia hoitomenetelmiä on ennen käyttöön ottamista testattava eri geneettisiin ryhmiin kuuluvilla ihmisillä ikävien yllätysten varalta tai ainakin tehon varmistamiseksi.

Vielä lääketiedettäkin paljon suurempi merkitys on sillä, miten tieteellinen tieto vaikuttaa ihmisten maailmankuvan muodostumiseen. Nyt havaitut muutokset kertovat ihmisryhmien erilaisuudesta ja sellaisina ne tulevat vähitellen vaikuttamaan myös käsityksiimme ihmisten ja ihmisryhmien samanlaisuudesta tai erilaisuudesta. Ja johtavat väistämättä monien - niin poliittisesti korrektien kuin epäkorrektienkin - uskomusten kuoppaamiseen tosiasioille perustuvien näkemysten edestä.

Aiempia ajatuksia samasta aihepiiristä:
Katse syvälle afrikkalaisten salaisuuksiin
Kohti tylsempää maailmankuvaa
Mitä tapahtuu eurooppalaisten genetiikalle tulevaisuudessa?

Katse syvälle afrikkalaisten salaisuuksiin

Olen aikoinani kirjoittanut kuinka neandertalilaisten geenejä on nykyisin jäljellä vain Afrikan ulkopuolisissa ihmisissä. Nyt tuo vielä muutama viikko sitten yleinen luulo on kuitenkin osoitettu vääräksi.

Science-lehdessä nimittäin kerrottiin tutkimuksesta, jossa osoitettiin myös afrikkalaisten perintöaineksen sisältävän 0,3 prosenttia - eli reilu kymmeneosa siitä mitä meillä euraasialaisilla - neandertalilaisten geenejä. Selitys asialle ei kuitenkaan ole se, että neandertalilaiset olisivat aikanaan vaeltaneet myös Afrikkaan.

Sen sijaan aiemmin Afrikasta lähteneitä euraasialaisia oli palaillut ihmislajin synnyinseuduille viimeisten 20 000 vuoden aikana ja lemmiskellyt siellä paikallisten ihmisten kanssa tunnetuin seurauksin. Näin he samalla levittivät sikäläiseen ihmisen perintöainekseen neandertalilaisten geenejä.

Samalla selvisi myös toinen arvoitus.

Aiemmat tutkimukset olivat nimittäin tulleet siihen johtopäätökseen, että itäaasialaisilla olisi enemmän nenandertalilaisten geenejä kuin eurooppalaisilla. Tämä olisi kuitenkin omituista, koska suurin osa neandertalilaisislöydöksistä on tehty Euroopassa. Miksi ihmeessä siis heidän geeninsä olisivat edustettuna nimenomaisesti itäaasialaisissa?

Uuden tutkimuksen mukaan näin ei sitten olekaan, vaan noita geenejä on saman verran kaikissa euraasialaisissa. Syy tehtyyn virheeseen oli siinä, että sellaisten geenien, jotka esiintyivät vain eurooppalaisilla ja afrikkalaisilla, kuviteltiin olevan evolutiivisesti uutta perintöainesta ja suodatettiin siksi pois aiemmista perintöainesten vertailuista. Näin ei kuitenkaan ole, vaan kyse oli neandertalilaisten geenistä, jotka eivät vain ole säilyneet aasialaisissa.

Näin olemme siis jälleen kerran oppineet uutta ihmisen evoluutiosta katsomalla syvälle afrikkalaisen ihmisen genomin salaisuuksiin. Nähtäväksi jää, mitä uutta opimme seuraavaksi.

Aiempia ajatuksia samasta aihepiiristä:
Kohti tylsempää maailmankuvaa
Miten neandertalilainen poikkesi meistä?
Matkailu jättää jälkensä

Miksi neandertalilaiset hävisivät?

Aikanaan Eurooppaa asuttivat neandertalilaiset kun taas Afrikassa elelivät niin sanotut nykyihmiset, joista käytän tässä nimitystä afrikkalaiset esi-isämme. Näiden kaikkien evoluutiosta ja jopa käyttäytymisestä on viime aikoina saatu paljon uutta tietoa, joten jälleen on tullut aika päivittää ihmisen evoluutiokäsitys myös tässä blogissa.

Aloitan Kroatialaisesta Vindijan luolasta, jossa noin 50 000 vuotta sitten kuoli neandertalilaisnainen. Hänen genominsa on nyt sekvensoitu ja tulosten mukaan hänen isältään ja äidiltään perimät vastinkronosomit (ja -geenit) olivat olleet selvästi samankaltaisempia kuin useimmilla nykyisillä ihmisillä. 

Samankaltaisia havaintoja on tehty myös kaikista muista neandertalilaisista, joista on käytettävissä sekvenssitietoa. Siten näyttää ilmeiseltä, että sekä neandertalilaiset, että myös denisovalaiset, elivät pienissä ja eristyneissä ryhmissä, joissa kaikki olivat keskenään sukulaisia. Vindijan naisen genomi ei kuitenkaan ollut yhtä muuntelematon kuin aiemmin sekvensoidun Altailla eläneen neandertalilaisen, jonka vanhemmat näyttäisivät olleen yhtä läheisiä kuin puolisisarukset.

Verrattaessa Vindijan naisen genomia muihin neandertalilaisiin, nähdään hänen olevan lähimpänä niitä neandertalilaisia, jotka risteytyivät meidän afrikkalaisten esi-isiemme kanssa. Denisovalaisiin johtanut linja näyttäisi puolestaan eronneen Vindijan naiseen johtaneesta linjasta noin 400 000 vuotta hänen aikaansa ennen ja Afrikasta tulleet nykyihmiset noin 600 000 vuotta sitten. 

Uutta sekvenssitietoa hyödyntäen laskettiin myös, että Oseanian ulkopuolisista ihmisistä neandertalilaista alkuperää olevaa DNA:ta on nykyisillä itäaasialaisilla 2,3-2.6% ja eurooppalaisilla 1,8-2,4%. Samalla vahvistui aiempi käsitys siitä, että näihin geeneihin sisältyy paljon erilaisia sairausriskejä. 

Aivan toisaalla, 34 000 vuotta sitten, haudattiin Sunghirissa, Länsi-Venäjällä, yhdelle paikalle useita ihmisiä. Heistä neljältä on nyt selvitetty nukleotidijärjestykset.

Tulosten mukaan yhdessäkään neljästä tutkitusta vainajasta ei ollut merkkejä sisäsiittoisuudesta. Sen sijaan ainakin yhdessä tutkitussa vainajassa oli nykyihmiseen verrattuna ylimääräistä neanderalilaisen DNA:ta, mikä viittaa joko useisiin Afrikasta tulleiden nykyihmisten ja neandertalilaisten välisiin romansseihin tai vaihtoehtoisesti siihen, että ajan myötä luonnonvalinta on vähentänyt meihin johtaneessa evolutiivisessa linjassa esiintyvän neandertalilaisperäisen perimän määrää.

Sunghirlaisten genomit paljastivat myös, että toisin kuin neandertalilaiset, he eivät pariutuneet lähisukulaistensa kanssa vaikka elivätkin pienissä ryhmissä, vaan ryhmät olivat liikkuvia ja niiden välillä tapahtui parinvaihtoa. Mikäli tämä elämäntapa oli yleinen kaikkien meidän esi-isiemme parissa ja vahva sukusiitos neandertalilaisilla, se saattaa selittää sen, miksi Afrikasta myöhemmin saapuneet esi-isämme menestyivät neandertalilaisia (ja denisovalaisia) sukulaisiaan paremmin ja lopulta syrjäyttivät nämä.

Lopuksi pari sanaa afrikkalaisista. Tarkemmin sanottuna kolmesta parituhatta vuotta sitten eläneestä eteläafrikkalaisesta khoisanista (eli hottentotista tai bushmanista) ja neljästä muutamia satoja vuosia sitten samoilla seuduilla eläneestä bantu-maanviljelijästä. 

Heidän genomiensa sekvensoiminen ja vertailu toisiinsa ja aiemmin sekvensoituihin ihmisiin osoitti, että khoisanit erkanivat omaksi linjakseen aiemmin kuin mikään muu nykyisin elävä ihmisryhmä: peräti noin 300 000 vuotta sitten. Se on vain noin puolet siitä ajasta, kun neandertalilaisiin/denisovalaisiin johtanut linja erosi muista ihmisistä.

Vanha käsitys khoisanien linjan eroamisesta muista ihmisistä oli noin 100-160 000 vuotta sitten. Sen ero nyt saatuihin tuloksiin liittyy siihen, että nykyiset khoisanit kantavat genomissaan runsaasti (9-30%) viimeisen 2000 vuoden aikana bantuista siirtyneitä geenejä, joiden seurauksena heihin johtava evolutiivinen linja näyttää todellista nuoremmalta.

Niinpä khoisanit ovatkin nykyisistä ihmisistä kaikista monimuotoisimpia. Heille on pitkän evoluution aikana kehittynyt runsaasti aivan omia geenimuotojaan ja lisäksi viimeaikaisen risteytymisen seurauksena muuntelua ovat lisänneet bantugeenit. 

Kaiken kaikkiaan edelle kuvaamani uudet tutkimukset ovat antaneet meille entistä paremman kuvan ihmisen evoluutiosta. Eikä pelkästään evoluutiosta, vaan jopa muinaisten ihmisten elämäntavoista ja sosiaalisista suhteista.

Tämä kaikki on tietenkin jo sellaisenaan kiehtovaa. Mutta lisäksi se tarjoaa meille myös näkymiä erilaisiin nykyihmisten kulttuureihin. 

Esimerkiksi sukurutsaisten neandertalilaisten katoaminen toimii varoitusmerkkinä kulttuureille, joissa suositaan sukulaisavioliittoja. Toisaalta khoisanien monimuotoinen genetiikka osoittaa, ettei pelkällä monimuotoisuudella nousta esikuvaksi muille - siihen tarvitaan myös kulttuuriympäristö, joka kohtuullisen yksilökeskeisenä tukee luovuutta ja siten myös tieteellis-teknistä kehitystä. 

Tässä suhteessa meidän suomalaisten elämäntapa näyttäisi kohtuullisen hyvältä. Onhan meidänkin geeneillämme pitkä evoluutiohistoria, väestössämme esiintyy poikkeuksellista erilaisuutta ja kulttuuri on koulutusta, osaamista sekä tasa-arvoa arvostava.

Aiempia ajatuksia samasta aihepiiristä:

Polveutuvatko kreikkalaiset antiikin helleeneistä?

Neandertalilainen vegaani ja muita yllätyksiä

Miksi tieteellis-taloudellinen vallankummous tapahtui Pohjois-Euroopassa?

Ihmisen sukupuolet - hybridi-ihmisiä, miesten kohtuja, munakiveksiä jne...

Kun tasa-arvoinen parisuhdelaki saatiin läpi eduskunnassa ryhtyivät vihreät puhumaan välittömästi kaikkien sukupuolten tasa-arvosta (esimerkiksi täällä ja täällä). Lähinnä puhetta on ollut transihmisistä, mutta epäilen, etteivät asiasta puhuvat oikeasti tiedä miten epäselvä ihmisten sukupuoli lopulta on.

Tämä tuli mieleeni lukiessani Nature-lehdessä juuri ilmestynyttä yhteenvetoartikkelia, jonka pohjalta koostan tämän kirjoituksen. Pidelkääpä siis hatustanne, sillä todellisuus on tälläkin kertaa tarua ihmeellisempää. Ja paljon.

* * *

Australiassa eräs 46-vuotias nainen hakeutui rutiininomaiseen lapsivesitutkimukseen, jossa huomattiin terveeksi osoittautuneen vauvan äidin koostuvan itse asiassa kahdesta eri ihmisestä. He olivat luultavasti olleet aluksi erimunaiset kaksoset, jotka olivat fuusioituneet aivan raskauden alkuvaiheissa.

Näistä fuusioituneista sisaruksista toinen oli sukupuolikromosomien mukaan XX eli nainen, mutta toinen XY eli mies. Toisin sanoen äiti oli muodostunut kohdussa tytön ja pojan sikiöiden fuusiosta, ja siten hän oli osittain nainen ja osittain mies. Se ei kuitenkaan estänyt häntä saamasta aivan normaalia lasta.

Aiemmin ajateltiin, että ihmisen luonnollinen kehityskulku johtaa naiseksi. Siten mieheksi kehittyminen vaatisi erityisen poikkeamisen sikiönkehityksessä. Tästä huolimatta on jo pitään tunnettu tapauksia, jotka ovat kromosomeiltaan yhtä sukupuolta, mutta sukupuolielimiltään jotain tytön ja pojan väliltä.

Näillä ihmisillä sanotaan olevan sukupuolten kehityksen häiriö (DSD). Sellaisia on väitetty  esiintyvän jonkinasteisena jopa yhdellä ihmisellä sadasta; usein niin lievänä, ettei henkilö edes itse tiedosta olevansa jotenkin tavallisuudesta poikkeava.

* * *

Nykyisin tunnetaan monia geenejä, jotka aiheuttavat häiriöitä sukupuolen kehitykseen. Samoin tiedetään, että molempien sukupuolten sisällä esiintyy paljon enemmän muuntelua kuin aiemmin ajateltiin.

Ihmisen sikiö kehittyy viiden viikon ikään asti siten, että lopputuloksena voi olla kumpi tahansa sukupuoli. Kuudennella viikolla sukupuolirauhaset ryhtyvät erikoistumaan joko kiveksiksi tai munasarjoiksi.

Niistä kives alkaa muodostuttuaan erittää testosteronia, joka vahvistaa sikiön kehitystä mieheksi ja heikentää naispiirteiden kehitystä surkastaen esimerkiksi jo kehittymään alkaneen kohdun. Vastaavasti munasarja alkaa erittää estrogeeniä, jonka seurauksena naiselle syntyy ulkoiset sukupuolielimet ja rinnat.

Sukupuolen kehitys on geenien tarkoin säätelemää. Niinpä tunnetaan geenejä, joiden mutaatio aiheuttaa miehelle tyypillisestä kromosomistosta (XY) huolimatta sikiön kehitykseen naismaisia piirteitä. Samoin tunnetaan hormonisignaalien muutoksia, joiden seurauksena naisen kromosomiston (XX) omaavasta sikiöstä kehittyy mies.

Aiemmin ajateltiin, että SRY-niminen mies-kromosomissa (Y) sijaitseva geeni määräisi yksinään sikiön kehityksen mieheksi. Tämä pääteltiin siitä, että naisen XX-kromosomiston sisältävä yksilö, jolla on perimässään ylimääräinen SRY-geeni, kehittyy mieheksi.

Määräytyminen on kuitenkin aiemmin luultua monimutkaisempaa, sillä nykyisin tunnetaan myös geeni, joka määrää sukupuolirauhasen kehityksen munasarjoiksi. Jos miehen kromosomistoa kantavalla yksilöllä on perimässään useita kappaleita näitä geenejä, muodostuu hänelle epätyypilliset sukupuolielimet, vajaasti kehittynyt kohtu ja munasarjat.

Samoin  tunnetaan geeni, jonka vajaatoiminta naisen sukupuolikromosomeja kantavalla yksilöllä johtaa ns. ovotestiksen ("munakiveksen") eli sekä kivesten että munasarjan piirteitä omaavan sukupuolirauhasen kehitykseen. Ja hiirillä on jopa osoitettu, että sammuttamalla tietty geeni muuttuvat miehen sukupuolirauhaset vielä aikuisina naisellisiksi.

Eikä tässä kaikki. Tunnetaan nimittäin myös CAIS-niminen häiriö sukupuolen kehityksessä. Siinä miehen XY-kromosomistoa kantavan yksilön muut solut eivät tunnista miessukupuolihormoneja. Näillä ihmisille kasvaa kivekset elimistön sisään, mutta naisten ulkoiset sukuelimet. He ovat naisia myös ulkoisesti.

Nykyisin tunnetaankin kaikkiaan 25 geeniä, jotka aiheuttavat sukupuolen kehityksen häiriötiloja. Yksi niistä aiheuttaa ylenmääräistä miessukupuolihormonin eritystä, jolloin naisen sukupuolikromosomistoa kantaville yksilöille kasvavat laajentuneet klitoris ja häpyhuulet, joiden lopputulos muistuttaa kivespussia. Saman geenin toiset mutaatiot aiheuttavat lievempiä oireita, kuten tavallista runsaampaa karvankasvua, kuukautisten epäsäännöllisyyttä tai lapsettomuutta.

Erään toinen geenin mutaatiot puolestaan aiheuttavat mitä erilaisimpia muutoksia miesten sukupuolirauhasten ja sukuelimen epämuodostumista aina naisten vaihdevuosien ennenaikaisuuteen. Monien muiden geenien mutaatiot aiheuttavat varsin harmittomia muutoksia, kuten erään neljän lapsen isän tyräleikkauksessa paljastui: hänellä oli normaalien (ja siis toimivien) sukupuolielimien lisäksi kohtu!

* * *

Sukupuolisuus on kuitenkin vielä paljon monimuotoisempaa kuin edelle kirjoitin. Kuten alussa kertomani 46-vuotiaan äidin tapaus osoittaa ovat jotkut ihmiset koostuneet  kahden eri yksilön geneettisesti aivan erilaisista soluista. Siten sukupuoli ei ole pelkästään yksilötason kysymys vaan myös solutason ilmiö.

Tähän liittyen tunnetaan tapauksia, joissa miehen XY-kromosomiston saaneen sikiön yksilönkehityksessä Y-kromosomi on häipynyt joistain soluista. Jos nämä solut ovat selvänä vähemmistönä, kehittyy sikiö mieheksi. Sen sijaan, jos suurin osa hänen soluistaan on kadottanut miehen sukupuolikromosomin, kehittyy hänestä ns. Turner-nainen, jolla on useimmissa soluissaan ainoastaan yksi sukupuolikromosomi (X).

Jotkut yksilöt taas saavat syntyessään ylimääräisen kromosomin (jolloin heidän sukupuolikromosomistonsa voidaan merkitä XXY). Joskus osasta näiden ihmisten soluja katoaa ylimääräinen miehen Y-kromosomi, jolloin heidän solunsa ovat joko tyyppiä XX tai XXY.

Tunnetaan tapaus, jossa tällainen alkio jakautui varhaisessa vaiheessa kahdeksi, jolloin siitä syntyi sekä normaali XX-nainen, että XXY-kromosomistoa kantava ns. Klinefelter-mies. Muilta osin lapset olivat kuitenkin identtisiä kaksosia!

* * *

Kaikki edelle kirjaamani tapaukset ovat varsin harvinaisia. Mutta nykyisin tiedetään, että erittäin monissa ihmisissä on vähäinen määrä toisten ihmisten soluja. Heitä kutsutaan mikrokimeerisiksi.

Näissä tapauksissa on kyse raskauden aikana sikiöstä äitiin tai äidistä sikiöön siirtyneistä soluista, jotka ovat sopeutuneet uuteen elinympäristöönsä. Siis sikiön solut äidissä tai äidin solut lapsessa. Esimerkiksi erään 94-vuotiaana kuolleen naisen aivoista löytyi miehen eli hänen poikansa soluja.

Tämä ilmiö johtuu siitä, että istukan kautta yhteydessä olevien äidin ja sikiön välillä siirtyy soluja. Useimmiten vasta-ainejärjestelmä tappaa vieraat solut nopeasti, mutta ei aina. Hiirikokeista tiedetään, että joissain tapauksissa nämä solut voivat integroitua täydellisesti toimiviksi elimistön osiksi. Sama koskee epäilemättä myös ihmisiä.

* * *

Kaiken edelle kirjoittamani perusteella on siis varsin selvää, ettei ihmisiä voida jakaa pelkästään naisiksi tai miehiksi. Meistä suuri osa on biologiselta koostumukseltaan näiden kahden hybridejä: useimmiten huomaamattoman vähän, mutta joskus varsin selkeästi.

Tämä on siis biologian kannalta nykyisen tietämyksen valossa selvää ja kiistämätöntä. Sen sijaan ilmiön poliittiset implikaatiot ovat epäselvempiä: tulisiko meidän jotenkin huomioida sukupuolten liukuma miehestä naiseen ja kaikkeen niiden väliltä. Vai tulisiko meidän pitäytyä perinteisessä kahden sukupuolen olemassaoloon perustuvassa lainsäädännössä?

Miten meidän tulee suhtautua ihmisiin, joilla on syntyessään molempien sukupuolten sukuelimet? Nythän ne usein leikataan jo vauvoilta joko miehen tai naisen sukuelimiksi. Mutta pitäisikö odottaa niin kauan, että lapsi kasvaisi tarpeeksi isoksi päättämään asiasta itse?

Edelle kirjoittamani ei ole pelkkää teoriaa, sillä Etelä-Carolinassa on tapaus, joka leikattiin vauvana tytöksi, mutta joka kasvaessaan on kehittynyt identiteetiltään selvästi pojaksi. Tilanne on siis traaginen.

Kysymys luonnollisesti kuuluu, että onko vauvalle tehty korvaamatonta väkivaltaa? Ja mitkä ovat hänen oikeutensa nyt? Kuuluisiko hänen saada hoitovirheen perusteella korvauksia?

Entä tulisiko sukupuolen vaihdokset sallia pyynnön perusteella? Jos ei, niin minkälaiset tutkimukset oikeuttaisivat siihen? Riittääkö psykologia vai tarvitaanko myös biologisesti osoitettuja syitä?

Itse olisin taipuvainen sovittamaan lainsäädännön mahdollisimman pitkälle käsittämättömän monimutkaista todellisuutta vastaavaksi. Mutta ihan tältä istumalta en osaa sanoa miten se tehtäisiin parhaiten.

Sukupuoliasiat eivät siis ole triviaaleja, joten myös niihin liittyviin ratkaisuihin liittyy monenlaisia näkökulmia ainakin juridiselta, biologiselta ja psykologiselta kannalta. Yksi asia on mielestäni kuitenkin selvä: vaatimus sukupuoltaan vaihtavien steriloinnista ei vastaa omaa käsitystäni nykyaikaisesta oikeusvaltiosta. Ei etenkään, kun samaa ei vaadita edes vaarallisilta väkivaltarikollisilta.

Aiempia ajatuksia samasta aihepiiristä:
Vihreää kielipeliä
Lapsettomuus ja kestävyysvaje
Hiiriä ja ihmisiä

Hiiriä ja ihmisiä

Luin tänään tiedelehti Naturesta lyhyen jutun, josta selvisi, että kansainvälinen hiiren ilmiasukonsortio - niminen tutkijaryhmä aikoo systemaattisesti tuottaa hiirilinjoja, joista jokaisessa on mutaatio yhdessä geenissä.

Tämän mutanttitehtailun tuloksena selviää mikä vaikutus kunkin geenin vioittumisella on hiiren ilmiasuun eli fenotyyppiin. Tästä voidaan ainakin teoriassa sitten päätellä se, mikä geeni vastaa mistäkin osuudesta hiiren muodostumisessa ja toiminnassa.

Tavoite on kunnianhimoinen ja erityisen mielenkiintoinen, koska hiiri on nisäkäs kuten myös ihminen. Toisin sanoen tutkimuksen tuloksena saamme tietoomme valtavan määrän geenejä, jotka saattavat osoittautua myös erilaisten ihmisen sairauksien aiheuttajiksi sekä elintoimintojemme poikkeamien, käyttäytymisen lainalaisuuksien tai vaikkapa parinvalinnan kriteereiden ymmärtämiseen.

Näin tällä hiiritutkimuksella on valtavat lääketieteelliset sovellusmahdolliset sekä potentiaali tyydyttää inhimillistä uteliaisuutta, joka kohdistuu siihen kaikista mielenkiintoisimpaan eli meihin itseemme!

Aiempia ajatuksia samasta aihepiiristä:
Perunarutto kulkee ihmisen mukana
Miten neandertalilainen poikkesi meistä?
Tieteen tekemisestä

Monisoluisuuden evoluution yksinkertaisuudesta

Yksi biologian suuria arvoituksia on se, miten evoluution suuret harppaukset ovat mahdollisia pelkkien evoluutiomekanismien (mutaatiot, rekombinaatio, luonnonvalinta jne...) avulla. Yksi eliökunnan historian merkittävimmistä muutoksista on ollut monisoluisuuden kehittyminen, mikä arkiajattelun perusteella tuntuu lähes mahdottomalta. Juuri tätä keppihevosta ovat käyttäneet myös tieteellistä ajattelua vastustavat kreationistit perustellessaan jumalallisen ohjauksen välttämättömyyttä.

Nykyinen genomiiikan vallankumous on kuitenkin tuonut monisoluisuuden evoluutiosta uutta ja perin yllättävää tietoa tietoa, jonka perusteella sekä arkiajattelun pessimistisyys että kreationistien älykäs suunnittelija osoittautuvat tarpeettomiksi.

Ensimmäinen tiedonhippunen saatiin, kun sekvensoitiin erään yksisoluisen choanoflagellaatin koko genomi. Choanoflagellaatit ovat yksinkertaisia eliöitä, joiden lähimpiä sukulaisia ovat eläimet. Siten sen genomin vertailu eläinten genomiin kertoo paljon niistä geneettisistä muutoksista, joita on tarvittu monisoluisuuden syntymiseen.

Tutkijat olettivat ennen työtään, ettei choenoflagellaateilta löydy monisoluisuuden rakentamiseen liittyvää geneettistä materiaalia (eli geenejä tai niiden osia) lainkaan. Tai että ainakin joitain merkittäviä geenejä puuttuu.  Tulokset olivat sitten yllättäviä kun huomattiin, että kyllä choenoflagellaatin genomista löytyivät käytännössä kaikki tarvittavat palikat. Monisoluisuus ei siis sittenkään näyttäisi edellyttävän suurta määrää kokonaan uusia geenejä, vaan pelkästään vanhojen geenien ja niiden osien uudenlaista yhdistelemistä - toisin sanoen rekombinaatiota.

Nyt samanlainen vertailu tehtiin Volvox-nimisen yksinkertaisen monisoluisen levän ja sen yksisoluisen sukulaisen (Chlamydomonas) kesken. Tulokset ovat hyvin yhteensopivia Choanoflagellaattitutkimuksen kanssa: myöskään monisoluisen levän kehittyminen ei ole vaatinut valtavaa joukkoa uudenlaisia genejä, vaan vanhojen uudenlaista yhdistelemistä.

Monisoluisuuden syntyminen evoluutiossa on siis lopultakin ollut paljon pienempi evolutiivinen hyppäys kuin aiemmassa ajattelussa on oletettu. Se ei tarvitse mitään erikoisia evolutiivisia mekanismeja, uusien tyhjästä syntyneiden geenien muodostumisia eikä jumalallista ohjausta. Sen sijaan genomiikan keinoin tuotetut uudet tulokset kertovat evoluutiomekanismien ja erityisesti rekombinaation riittävän elämän monimuotoisuuden suuriltakin näyttävien hyppäysten syntymiseen.

Aiempia ajatuksia samasta aihepiiristä:
Uutta tietoa ihmisen evoluution raaka-aineista
Hiivasieni, puhdas urheilu ja geenidoping
Onko ihmisen evoluutio pysähtynyt

Alkuperäisistä euraasialaisista juuristamme!

Tänään Science-lehdessä julkaistiin neandertalin ihmisen genomisekvenssi. Uskomaton saavutus työn tehneeltä Svante Pääbon tutkimusryhmältä.

Tutkimus tuotti varsin kiehtovia tuloksia: meissä eurooppalaisissa ja aasialaisissa on pari prosenttia neandertalinihmisen geenejä. Toisin sanoen Afrikasta myöhemmin tulleet ja Euroopassa ja Aasiassa jo aiemmin asuneet neandertalilaiset pariutuivat ja saivat lapsia jossain evoluutiomme vaiheessa keskenään toisin kuin pitkään on luultu.

Sen sijaan nykyafrikkalaisilla ei ole neandertalinihmisen geenejä lainkaan. Eurooppalaiset ja aasialaiset ovat siis afrikkalaisia läheisempää sukua neandertalilaisille. Tai toisin päin, kymmeniä tuhansia vuosia sitten kadonneiden ihmisten geenit elävät edelleen meissä - ja voimme olla ylpeitä satojen tuhansien vuosien taakse ulottuvista euraasialaisista juuristamme; vaikka toki suurin osa geeneistämme lähtikin Afrikasta vasta kymmeniä tuhansia vuosia sitten.

Kaikkiaan neandertalilaisen ja nykyihmisen genomien välillä näyttää olevan erittäin vähän eroja. Genomien sekvenssit ovat 99,84 prosenttisesti samoja. Valkuaisaineiden aminohappoja muuttavia, eli käytännössä yksilön ilmiasuun suoraan vaikuttavia, muutoksia löytyi vain 78 kappaletta (lisäksi lienee vaikeammin identifioitavia, mutta merkittäviä säätelyalueiden eroja, jotka voivat selittää suuriakin eroja lajien välillä).

Nykyihmisen ja neandertalilaisen geneettisten erojen määrä on yllättävän pieni. On kuitenkin varsin mielenkiintoista että muutokset löytyivät geeneistä, jotka vaikuttavat muun muassa ihon pigmentaatioon, hiuksiin, haavojen paranemiseen, geenien ilmentämiseen, ruumiinlämmön säätelyyn ja siittiön hännän rakenteeseen. Jatkotutkimuksissa selvinnee tarkemmin, millä tavalla neandertalilaiset näiden erojen takia poikkesivat meistä.

Kaikkiaan nyt julkaistu tutkimus kertoo tieteen mahdollisuuksista tuottaa tietoa jopa aiemmin täysin mahdottomina pidetyistä asioista. Tuskin kukaan olisi nimittäin 20 vuotta sitten pitänyt realistisena, että voisimme verrata nykyihmistä ja ammoin hävinnyttä neandertalinihmistä toisiinsa genomin emäsjärjestyksen tasolla. Nyt se on kuitenkin tehty, ja omalta osaltaan avartaa koko ihmiskunnan maailmankuvaa samalla tavalla kuin vaikkapa Kopernikuksen, Darwinin tai Einsteinin havainnot ovat aikanaan tehneet.

On siis jälleen kerran hyvä muistuttaa, että ilman inhimillistä uteliaisuutta ja sen seurauksena syntyneitä tietoja ja oivalluksia eläisimme edelleenkin metsästellen ja keräillen ravintomme sekä peläten jumalallisten voimien aikaansaamiksi oletettuja luonnonilmiöitä ja sairauksia. Onneksi on siis olemassa inhimillinen uteliaisuus ja sen tyydyttämiseksi luotu länsimainen tiede!

Hottentottien genetiikkaa

Hottentottilaulu on viime päivinä saanut Suomessa runsaasti julkisuutta. Sehän on vanha suomalainen lastenlaulu, jossa alun alkaen tuskin oli mitään rasistista tai muuta arveluttavaa. Hottentotin valitseminen laulun sankariksi lienee aikanaan ollut vain yksi tapa luoda siihen eksotiikkaa.

Nykyisin hottentotti on monien mielestä poliittisesti epäkorrekti nimitys, koska se on valkoisen valloittajaväestön antama nimi eteläisen Afrikan alkuperäiskansalle. Samaan tapaan epäkorrektina voitaisiin pitää sitä, että venäläiset ryhtyivät kutsumaan saksalaisia mykiksi (nemetskii), kun eivät ymmärtäneet näiden puhetta. Itse muistan hottentotti-nimityksen jo lapsesta, enkä silloin osannut pitää sitä mitenkään halventavana.

Hottentotit eli khoit ovat yksi eteläisen Afrikan alkuperäiskansa. Yhdessä san-kansan kanssa heitä kutsutaan usein khoisaneiksi. He elävät vielä metsästäjä-keräilijäyhteisöissä Kalaharin autiomaassa, ja edustavat siten ihmiskunnan alkuperäistä elämänmuotoa.

Khoisaneista on nyttemmin saatu hyvin jännittäviä uusia tietoja. Tiedelehti Naturessa nimittäin julkaistiin juuri uusi tutkimus heidän geeneistään. Tulokset olivat jännittäviä, ja niihin tutustuminen varmasti avartaisi monen ihmisen maailmankuvaa.

Koko genomin sekvensoinnilla saatiin tietää, että khoisanit poikkeavat toisistaan geneettisesti enemmän kuin esimerkiksi aasialaiset eurooppalaisista. Varsin monimuotoistoisesta porukasta siis on kyse. Tämä toki me suomalaiset ymmärrämme hyvin, kun olemme juuri edesmenneen Leena Palotien ryhmän tutkimuksen mukaan itsekin monimuotoisempia kuin eurooppalaiset kansat yleensä.

Khoisanit poikkeavat selkeästi kaikista muista ihmisrymistä. Tämä näkyy esimerkiksi siinä, että heillä on sellaisia kohtia genomissa, joita ei ole löytynyt yhdestäkään aiemmin sekvensoidusta ihmisen genomista. Verrattaessa näitä kohtia simpanssin genomiin huomattiin, että meillä 87% niistä on samanlaisia kuin simpanssilla ja khoisaneilla vain 6%. Näyttää siis vahvasti siltä, että me muistutamme simpanssia enemmän kuin khoisanit! Toisin sanoen meidän evoluutiomme on ollut hitaampaa kuin khoisaneiden evoluutio.

Khoisanien genomista löytyi myös toiminnallisia eroja. Heiltä puuttui laktoosin käyttöön ja vaaleaihoisuuteen liittyvät geenimuodot, mikä on luonnollista koska he eivät juo maitoa ja ovat tummaihoisia. Heillä ei myöskään ollut malariaresistenssin antavaa geenimuotoa, mikä myöskin on luonnollista, sillä malarialoinenhan on siirtynyt simpanssista ihmiseen agraariyhteisöissä, eivätkä khoisanit viljele maata. Mikäli khoisanit päättävät lopettaa nykyinen elämänmuotonsa ja siirtyvät viljelemään maata, on odotettavissa että he tulevat kärsimään malariasta muita afrikkalaisia kansoja enemmän.

Khoisaneilla on myös esimerkiksi nopeaan voimantuottoon ja tehokkaaseen pikajuoksuun sekä karvaan (phenylthiocarbamiiidi) maun tunnistamiseen liittyvä geenimuoto. Näiden voi hyvin kuvitella olevan eduksi metsästäjä-keräilijän elämässä, jossa yllättävistä tilanteista selviäminen ja myrkyllisten kasvien välttäminen ovat elinehtoja. Heillä oli myös runsaasti monistuneita geenejä, kuten kahdentunut syljen amylaasientsyymin geeni. Nämä voivat toimia evoluution raaka-aineena ja tulevaisuudessa monipuolistaa khoisanien metaboliaa, ja sitä kautta ennestään lisätä heidän ainutlaatuisuuttaan suhteessa muihin ihmisiin.

Hottentotit ovat siis perinnöllisesti varsin paljon muista ihmisistä poikkeava mutta varsin monimuotoinen ryhmä. Heidän evoluutionsa on perinnöllisen informaation tasolla tarkasteltuna edennyt pidemmälle muin meidän, ja heillä on monia sopeumia jotka liittyvät ympäristöön ja elämäntapaan. Vanha suomalainen lastenlaulu kertoo siis äärimmäisen mielenkiintoisesta ihmisryhmästä!