Uutta tietoa ihmisen evoluution raaka-aineista

Evoluutiossa on kyse eliöiden sopeutumisesta vallitsevaan elinympäristöön. Käytännössä evolouutiota tapahtuu aina silloin kun lajin eri yksilöiden välillä on lisääntymiseroja, jotka johtuvat periytyvistä ominaisuuksista. Käytännössä suurin osa eliöiden ominaisuuksista on koodattu niiden geeneihin siten, että samaan ominaisuuteen vaikuttavien geenien (lokusten) eri muodot (alleelit) tuottavat genotyypin, joka ympäristön vaikutuksesta muokkautuu fenotyypiksi eli ilmiasuksi. Valinta kohdistuu tähän ilmiasuun, minkä seurauksena geenimuotojen keskinäiset runsaussuhteet muuttuvat.

Olen jo aiemmin todennut, että ihmisen evoluutio on kiihtynyt toisin kuin joskus kuulee väitettävän. Mielenkiintoiseksi ja ajankohtaiseksi asian tekee se, että olemme jälleen oppineet uusia asioita ihmisen evoluution raaka-aineista eli geenien välisistä eroista.

Tämä uusi tieto on saatu maailmanlaajuudessa 1000 genomin hankkeessa, jonka tuloksia alkaa vähitellen valmistua. Esimerkiksi yhden emäsparin muuttavia pistemutaatioita tunnetaan jo viisi miljoonaa. Vielä ei kuitenkaan tiedetä mihin ja miten nämä mutaatiot vaikuttavat, mutta sen verran vaikuttava luku tuo on, että siinä on evoluutiolle melkoinen määrä raaka-ainetta. Ja lääkäreille melkoinen määrä mahdollisia perinnöllisen sairauden aiheuttajia testattavaksi.

Omasta mielestäni vielä mielenkiintoisemmassa Sudmantin ynnä muiden tutkimuksessa puolestaan selvitettiin geenien kopiolukuihin (eli niiden lukumäärään perinöaineksessa) liittyviä vaihteluita. Nämä ovat sikäli mielenkiintoisia, että nykyisen käsityksen mukaan geenien monistuminen on todennäköisin tapa uusien ominaisuuksien kehittymiselle. Tämä siksi, että kun genomissa on kaksi kopiota samasta geenistä, voi toinen kopio alkaa erilaistua toisen hoitaessa entistä tehtäväänsä. Tästä on olemassa viitteitä esimerkiksi hiivan evoluutiossa. Myös ihmisiä ja ihmisapinoita vertailtaessa on kahdentuneen geenin todettu olleen uuden funktion taustalla.

Sudmantin ynnä muiden tutkimuksen aikana tutkituilta 159 kattavasti eri etnisiä ihmisryhmiä edustavalta ihmiseltä löytyi valtava määrä monistuneita (tai genomista poistuneita) geenejä. Eräästä geenistä löytyi jopa 48 hiukan erilaista kopiota. Näiden kopioiden jakautuminen oli voimakkaasti riippuvaista ihmisryhmistä, eli eri ihmisryhmät ovat paljon voimakkaammin erilaistuneita kuin aiemmin ajateltiin. Tästähän saatiin viitteitä jo silloin kun hottentottien genomeita sekvensoitiin.

Sudmantin ja muiden tutkimuksessa kopioluvun suhteen muuntelevien geenien todettiin vaikuttavan muun muassa aivojen kehitykseen ja jotkut niistä näyttävät odotetusti assosioituneen sairauksiin. Suurimman osan vaikutuksia ei kuitenkaan tunnneta, vaan niiden selvittäminen jää jatkotutkimusten varaan. Omasta puolestani odotan suurimmalla mielenkiinnolla sellaisia jatkotutkimuksia, joissa selvitetään onko jonkun ihmisryhmän genomissa kahdentuneen geenin funktio muuttunut; eli olisiko joillekin heimoille kehittynyt kokonaan uusi ominaisuus, joka puuttuu kaikilta muilta ihmisiltä.

Ihmisen evoluution tutkimus siis edistyy jättiharppauksin. Tutkimuksen myötä opimme parantamaan entistä useampia sairauksia, mutta ehkä vielä sitäkin suurempi muutos tulee oman itsemme ymmärtämisen kautta - se kun muuttaa koko ihmiskunnan maailmankatsomusta. Muutoksen suuntaa ei voi ennakoida, mutta tähänastinen historia viittaa siihen, että yhteiskunta muuttuu sitä ihmisarvoisemmaksi mitä enemmän tieto lisääntyy. Vain näin on selitettävissä länsimaisen yhteiskunnan kiistaton ylivertaisuus suhteessa staattisiin (uskonnollisiin tai poliittisiin) auktoriteetteihin perustuviin järjestelmiin.

Lissää ajatuksia samasta aihepiiristä:
Ovatko suomalaiset sisasiittoisia
Alkuperaisista euraasialaisista juuristamme!
Hottentottien genetiikkaa
Onko ihmisen evoluutio pysähtynyt?