Ihmiskunnan populaatiogenomiikkaa

Me ihmiset olemme monimuotoinen laji. Uudessa tutkimuksessa löydettiin nimittäin 67,3 miljoonaa pistemutaatiota, joissa yksi DNA:n emäsjärjestyksen nukleotidi on muuttunut toiseksi. Lisäksi löytyi 8,8 miljoonaa pientä pituusmutaatiota, joissa lyhyt DNA-jakso oli joko kahdentunut tai poistunut genomista eli perintöaineksesta. Eikä siinä kaikki: tutkijat löysivät lisäksi peräti 40 736 kopiolukuvarianttia, joissa isompi genomin osa oli joko monistunut tai poistunut evoluution kuluessa.

Noiden muutosten perusteella tutkimuksen tekijät saattoivat vertailla eri ihmisryhmiä toisiinsa. Näin tehdessään he havaitsivat, että Keski- ja Etelä-Afrikassa, Pohjois- ja Etelä-Amerikassa sekä Oseaniassa oli satoja tuhansia yleisiä geenimuotoja, joita ei esiintynyt missään muualla. Nämä muutokset olivat syntyneet ennen kaikkea uusina mutaatioina, eivätkä niinkään neandertalilaisista tai denisovalaisista siirtyneinä geenimuotoina - paitsi Oseaniassa, missä esiintyi paljon denisovalaisista siirtynyttä geneettistä ainesta, jota ei löytynyt muualta.

Tutkimuksessa estimoitiin, että nykyiset ihmisryhmät ovat eriytyneet toisistaan viimeisen 250 000 vuoden aikana - meistä muista kaukaisin nykyinen ihmisryhmä on eteläisen Afrikan San-kansa, joka tunnetaan myös nykyisin poliittisesti epäkorrektilla nimityksellä bushmannit. Nämä eriytymiset ovat kuitenkin tapahtuneet vähittäin eli ihmisryhmien välillä on ollut vielä pitkään eroamisen jälkeen yhteyksiä eli yhteisten lasten kautta syntynyttä geenivirtaa.

Toisaalta löytyi myös geneettisiä eroja, jotka ovat saaneet alkunsa kauan ennen populaatioiden eroamista. Nämä ovat nykyisissä ihmisissä esiintyviä geenialueita, jotka ovat syntyneet jo ennen neandertalilaisiin ja denisovalaisiin johtaneen linjan eroamista, mutta kadonneet joistain nykyisistä ihmispopulaatioista.

Eri populaatioiden geenit vahvistivat myös sen, että maanviljelyn omaksuneet ihmisryhmien koko on kasvanut viimeisten kymmenen tuhannen vuoden aikana nopeasti, mutta metsästäjäkeräilijöiden ei. Samoin havaittiin, että nykyisissä ihmisissä esiintyvissä neandertalilaisgeeneissä on vain vähän muuntelua, mikä viittaa siihen, että risteytyminen on tapahtunut kertarysäyksellä.

Sen sijaan oseanialaisissa esiintyvät denisovalaiset geenit ovat varsin monimuotoisia, mikä viittaa siihen, että risteytymistä on tapahtunut pidemmällä aikavälillä. Lisäksi nyt tehty tutkimus kumosi sen aiemmin tehdyn väärän johtopäätöksen, jonka mukaan oseanialaisissa olisi ollut paljon enemmän denisovalaista alkuperää olevia geenejä kuin neandertalilaisia - määrät ovat suunnilleen samat eli reilut kaksi prosenttia molempia. Niin ikään tutkimus antoi vahvistuksen sille, että eurooppalaisilla ja muilla Afrikan ulkopuolisilla ihmisillä on keskenään saman verran neandertalilaista alkuperää olevia geenejä.

Tutkijat löysivät jonkin verran neandertalilaisten geenejä myös länsiafrikkalaisista. Ne lienevät peräisin ihmisiltä, jotka ovat jossain vaiheessa palanneet takaisin Afrikkaan sen ulkopuolelta. Vaikka näiden geenien määrä kussakin afrikkalaisessa on pieni, sisältyy siihen sellaisia neandertalilais- ja denisovalaisgeenien variantteja, joita ei ole havaittu muualla maailmassa.

Kaiken kaikkiaan edelle lyhyesti referoimani tutkimus kertoi siitä, kuinka paljon nykyaikainen genominen tutkimus voi kertoa ihmiskunnan historiasta. Vaikka tämä tutkimus lieneekin ennen kaikkea uteliaisuuden eli puhtaan tiedonhalun ohjaamaa, on saaduilla tuloksilla myös suurta käytännön merkitystä.

Sen tuottama tieto ihmiskunnan perintöaineksen eroista on huomioitava esimerkiksi lääketieteen alalla. DNA:n muutoksethan eivät ole pelkästään merkkejä evoluutiosta vaan ennen kaikkea vaikuttavat siihen, miten kukin meistä ihmisistä reagoi esimerkiksi lääkehoitoihin.

Eli se mikä toimii yhdelle ihmisryhmälle, ei välttämättä aiheuta toivottua vaikutusta toisessa. Siksi uusia hoitomenetelmiä on ennen käyttöön ottamista testattava eri geneettisiin ryhmiin kuuluvilla ihmisillä ikävien yllätysten varalta tai ainakin tehon varmistamiseksi.

Vielä lääketiedettäkin paljon suurempi merkitys on sillä, miten tieteellinen tieto vaikuttaa ihmisten maailmankuvan muodostumiseen. Nyt havaitut muutokset kertovat ihmisryhmien erilaisuudesta ja sellaisina ne tulevat vähitellen vaikuttamaan myös käsityksiimme ihmisten ja ihmisryhmien samanlaisuudesta tai erilaisuudesta. Ja johtavat väistämättä monien - niin poliittisesti korrektien kuin epäkorrektienkin - uskomusten kuoppaamiseen tosiasioille perustuvien näkemysten edestä.

Aiempia ajatuksia samasta aihepiiristä:
Katse syvälle afrikkalaisten salaisuuksiin
Kohti tylsempää maailmankuvaa
Mitä tapahtuu eurooppalaisten genetiikalle tulevaisuudessa?